l'hémophilie
Maladie grave d'origine génétique, l'hémophilie correspond à l'impossibilité pour le sang de coaguler. Cette maladie congénitale qui touche aussi un nouveau-né . Les conséquences sont majeures avec des hémorragies sévères en cas de blessures et parfois des saignements spontanés au niveau des articulations.
Les deux principales formes d'hémophilie
Il existe deux formes d'hémophilie :
L'hémophilie A est liée à la mutation du gène du facteur de coagulation VIII ;
L'hémophilie B est liée à la mutation du gène du facteur de coagulation IX. La forme B de l'hémophilie est beaucoup plus rare que la A.
Les maladies impliquant des problèmes de coagulation peuvent vite s'avérer dangereuses en absence de traitement. Elles se traduisent également par des hématomes ou des hémarthroses. Ces dernières se caractérisent par une accumulation de sang dans les articulations, et sont souvent très douloureuses voire handicapantes.
Le diagnostic de l'hémophilie
Le diagnostic de la maladie se fait par dosage du taux des facteurs VIII et IX dans le sang. La gravité de la maladie dépend de ce taux : les formes les plus mineures ne sont traitées que lors de chirurgie tandis que les formes les plus sévères subissent des traitements spontanés ou suite à un choc minime.
Un diagnostic prénatal est également possible. Il s'effectue par biopsie du trophoblaste, futur placenta (9ème-10ème semaine de grossesse) ou amniocentèse (vers la 15ème semaine). Il faut cependant connaître la mutation génétique présente dans la famille.
les mécanismes
Être atteint d'hémophilie ne signifie pas que l'on saigne plus abondamment qu'un autre, mais que l'on saigne plus longtemps car le caillot formé n'est pas assez solide. De même, et contrairement à ce que l'on pourrait croire, les saignements externes, par exemple suite à une coupure accidentelle, sont en fait assez rares et peuvent généralement être maîtrisés par compression locale et utilisation d'un produit coagulant local.
Plus graves, les hémorragies internes sont aussi plus fréquentes. Elles sont dues à des traumatismes, voire parfois même spontanées chez l'hémophile sévère. Elles se situent dans les articulations ( hémarthroses) ou dans les muscles ( hématomes). Elles doivent être identifiées et traitées très rapidement par injection du facteur de coagulation manquant.
En effet, si elles sont mal soignées, ces hémorragies provoquent à terme, outre la douleur, des séquelles invalidantes, en particulier lorsqu'elles sont situées au niveau des articulations (genoux, chevilles, coudes) : réduction de l'amplitude de mouvement, fonte musculaire ou destruction des articulations elles-mêmes. Ces handicaps peuvent conduire à l'implantation de prothèses.
Les traitements de l'hémophilie
A l'heure actuelle, il est impossible de guérir la maladie. Il existe cependant un traitement efficace pour arrêter voire prévenir les saignements. Les traitements apportent le facteur de la coagulation qui fait défaut. Ils sont reconstitués puis administrés par voie intraveineuse, souvent par le patient lui-même. Ces traitements peuvent être administrés à titre préventif ou en cas d'accident hémorragique. Pour en savoir plus sur la prise en charge, découvrez notre article " Les traitements de l'hémophilie".