La trisomie 21 / syndrome de Down
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme
Causes et facteurs de risque de la trisomie 21
La cause de cette affection est inconnue.
La méiose pourrait donner à la suite d'une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l'une avec 24 chromosomes (deux chromosomes 21 au lieu d'un) et l'une avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21). Si l'ovule avec deux chromosomes 21 est fécondé par un spermatozoïde normal, on aboutit à un embryon porteur de trois chromosomes 21.
Plus la mère est âgée, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la méiose est grand : 1/100 après 40 ans et 1/46 après 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1600. Comme beaucoup plus de mères ont des enfants entre 20 et 25 ans qu'entre 40 et 45 ans, il n'est pas rare de rencontrer des enfants trisomiques de mères jeunes. Pour toutes les femmes à risque (femme âgée, existence de trisomie dans la famille etc.), l'amniocentèse permet un diagnostic prénatal et la possibilité d'une interruption de grossesse.
Dans 95% des cas, il s'agit d'un chromosome libre, dans 3% des cas, il s'agit d'une translocation, et dans 2% des cas, d'une mosaïque.
Un test sanguin de dépistage de la trisomie 21 existe mais la fiabilité de ce test de première génération n'était pas de 100 %. Un nouveau test à séquençage haut débit dont la performance est proche de 100 % est disponible depuis 2015. Ce test permet d’analyser l'ADN fœtal circulant via les fragments d’ADN provenant du fœtus, présents dans le sang maternel durant toute la grossesse. Ce test devrait permettre d’éviter une amniocentèse mais des études se poursuivent en France et à l’étranger pour valider la performance de ce test.
Complications du syndrome de Down
Statistiquement, les enfants porteurs d'une trisomie 21 ont une nette tendance aux infections ORL. Les cardiopathies congénitales (canal atrio-ventriculaire, communication interventriculaire etc...), les leucoses aiguës, les infections respiratoires à répétition, les cataractes, les atrésies duodénales, la maladie de Hirschsprung semblent aussi plus fréquentes.
Trisomie 21 : traitement
Il n'existe pas de traitement pour la maladie.